大庆BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
5400元BRCA1/2+HRD评分检测：一次检测覆盖6大癌种PARP用药决策及遗传风险评估，临床价值远超单项检测。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，约50%为HRD阳性需评估PARP抑制剂维持治疗获益
- HER2阴性转移性乳腺癌患者，需明确gBRCA突变指导奥拉帕利或他拉唑帕利用药
- 转移性胰腺癌患者，gBRCA阳性者可用奥拉帕利维持治疗改善生存
- 转移性去势抵抗前列腺癌(mCRPC)患者，伴HRR基因突变可尝试奥拉帕利或卢卡帕利
- 有乳腺癌/卵巢癌家族史者，40岁以下发病或双侧乳腺癌需排查遗传风险
- 三阴性乳腺癌患者，BRCA突变率较高且PARP抑制剂可获益
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，针对BRCA1/2基因全外显子及上下游20bp内含子区域进行深度测序，同时分析基因组不稳定性三大指标：杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST)，综合计算同源重组缺陷评分(HRD score)。可精准检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)三种突变类型，覆盖乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌六大癌种。样本设计为蜡块(肿瘤组织)+血液白细胞(胚系对照)，是临床金标准，可明确区分体细胞与胚系变异。局限性：对大片段倒位、复杂重排灵敏度有限，低比例嵌合变异可能漏检，且解读会随数据库更新而变化。
检测流程
检测仅需提供肿瘤蜡块组织样本及外周血样本(各约5ml)，无需空腹。在大庆本地三甲医院或合作采样点即可完成样本采集，也可预约上门取样或邮寄采样盒。蜡块建议3年内样本，血液样本常温运输即可。全程冷链物流确保样本质量，从样本接收至报告出具常规7-15个工作日，加急通道可缩短至4个工作日。
准确性说明
本检测基于NGS平台，BRCA1/2全外显子区域覆盖度≥99%，HRD评分阈值严格参照临床验证结果：≥43分为阳性。阳性结果明确提示PARP抑制剂(奥拉帕利、尼拉帕利等)用药获益，阴性结果提示获益有限需调整治疗方案。检测同时报告胚系变异，阳性者需建议一级亲属进行位点特异性检测。结果经双人复核，变异分类遵循ACMG指南，确保临床决策可靠性。安全性高，仅需常规采血及肿瘤组织切片，无辐射或侵入性风险。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证并开具检测申请单
- 在大庆合作医院或采样点采集血液样本，并调取肿瘤蜡块组织
- 样本经冷链物流寄送至检测中心
- 实验室接收后提取DNA并质检
- NGS建库、上机测序(BRCA1/2全外显子+HRD三大指标)
- 生物信息学分析比对，变异解读并综合计算HRD评分
- 出具临床报告，包含BRCA变异状态、HRD阳性/阴性判读及PARP抑制剂用药建议
- 医生解读报告并制定治疗方案，必要时安排遗传咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲和姨妈都是乳腺癌患者，我本人还没查过，应该做哪种检测？
- 建议做本检测。单纯BRCA1/2检测仅评估基因变异，本检测还包含HRD score（综合LOH、TAI、LST三个指标），能更完整评估同源重组缺陷状态。若您携带胚系BRCA致病突变（如BRCA2 p.Q2934*），终身乳腺癌风险约60%，卵巢癌风险约15%，需加强筛查。检测后若为阳性，建议一级亲属进行相同位点的Sanger测序。
- 我母亲50岁确诊卵巢癌，我本人35岁，需要现在做这个检测来评估风险吗？
- 建议检测。您母亲为卵巢癌患者，您属于一级亲属，有遗传风险。本检测通过蜡块+血液双样本，可区分胚系与体细胞变异，若检出胚系BRCA1/2致病突变，提示遗传性乳腺/卵巢癌综合征（HBOC），需加强乳腺及卵巢筛查，并考虑未来生育规划时进行遗传咨询。
- 我只有手术切下来的肿瘤蜡块，没有抽血，能做这个检测吗？
- 本检测的标准样本要求是蜡块（肿瘤组织）加血液（白细胞），这是区分胚系突变和体细胞突变的金标准设计。仅用肿瘤组织样本无法明确区分变异是遗传来的还是肿瘤后天获得的，也无法为您提供准确的家族遗传风险评估。建议您配合采血送检。
- 报告显示BRCA2突变是胚系来源，和体细胞突变有什么区别？
- 胚系变异来自生殖细胞，可遗传给后代，一级亲属有50%携带概率，提示家族遗传性乳腺/卵巢癌综合征风险。体细胞变异仅存在于肿瘤组织中，不遗传。我们的检测采用蜡块+血液白细胞双样本金标准设计，通过对比明确变异来源，这对您家人的遗传风险评估至关重要。
- 报告显示HRD阳性，我想用PARP抑制剂，需要联系哪个科室的医生？
- 建议您首先咨询肿瘤内科医生。卵巢癌、乳腺癌患者可挂妇科肿瘤或乳腺肿瘤专科；前列腺癌和胰腺癌患者挂对应的肿瘤内科。医生会根据您的HRD评分（≥43分）和BRCA突变状态，结合NCCN指南和药物适应症（如奥拉帕利、尼拉帕利等），制定用药方案。我们有合作的三甲医院专家团队可提供线上解读协助。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群筛查
- 蜡块样本需为肿瘤组织，建议3年内石蜡包埋样本
- 检测仅针对DNA水平，不涉及蛋白或RNA表达
- HRD评分阈值≥43分为阳性标准，不同平台存在差异
- 胚系阳性结果提示家族遗传风险，建议一级亲属遗传咨询
- 检测前无需空腹或特殊准备
- 报告周期常规7-15个工作日，加急可缩短至4个工作日
- 检测结果需结合临床综合评估，不可替代专业诊疗建议
用户评价 (5条，均分5.0)
操作指引非常傻瓜式，连我这种不太会用电子产品的人都能跟着做下来。采样完成后，回寄的快递单是预填好的，直接交给快递员就行，太省心了。整个流程设计确实为用户着想，没遇到什么坑。
机构回复
感谢您对我们流程便捷性的高度评价！“省心、易懂”正是我们设计居家采样流程的核心目标。您的肯定让我们倍感鼓舞，我们将继续优化，让科技服务更贴心、更无障碍。
给妈妈预约的，她年纪大怕疼。采样员上门时带了小礼物哄老人家开心，采血时动作特别轻柔，妈妈都说没怎么觉着疼。采样完成后还仔细叮嘱了按压方法和注意事项，非常周到。
机构回复
非常感谢您分享这份温暖的体验。服务长辈时，我们要求采样员兼具专业技术与耐心关怀。您母亲的认可让我们倍感欣慰，我们会将这份细致服务坚持下去。
对比了好几家，最后选了万核。之前朋友在别家做的，等了一个多月报告，这边三周就出来了，效率没得说。客服解释得特别清楚，不像有的机构问个问题半天说不明白。报告内容很详细，后面还附了易懂的健康指导，感觉钱花得值。就是希望以后能再多点线上咨询服务就好了。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与建议。我们致力于提供高效、精准的基因检测与清晰的专业解读，后续会优化线上服务渠道。感谢您的选择，祝您健康。
我是主治医生推荐来做的，因为家族里有好几位亲属患癌。让我惊喜的是，检测机构在我拿到报告一周后，居然主动回访，问我有没有和医生沟通，还提供了一份给医生看的摘要版报告，帮我省了不少沟通成本。这个跟进服务真的很贴心。
机构回复
您好！我们一直致力于搭建患者与医生之间的桥梁。提供医生摘要版报告，正是为了提升诊疗沟通效率。感谢您选择我们，祝您和您的家人健康！
速度真的没得说，从收到样本到出电子报告就7天。我是因为家里有结直肠癌史才来查的，报告显示我的BRCA2是阴性。不过我更欣赏报告里关于‘林奇综合征’等其他肠癌相关基因的提示，建议我去做更全面的检测，考虑得很周到。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终坚持在报告中提供相关的医学建议。针对您的家族史，进行更全面的遗传性肿瘤基因panel检测，确实是更审慎的选择。
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大庆龙凤万核亲子鉴定基因检测中心
黑龙江省大庆市龙凤区龙腾路14号
